急重症的孩子躺在加護病房裡，在最短時間找出致病原因，對症下藥，是救命的關鍵！台大醫院今（22）日發表最新醫療成果，公布最新基因定序技術，將以往需要費時3個月的間縮短到只要6天。次世代定序（NGS）是一種新的定序技術，大幅的增加了定序的能力，可以一次定序多個基因，甚至是進行全外顯子或全基因體定序。台大醫院基因醫學部醫師李妮鍾表示，加護病房的病童約5.3%是因為先天遺傳性疾病導致，而造成嬰幼兒死亡原因中，先天遺傳性疾病更占了23到34%，其中20%是由於單一基因突變造成，但過去靠傳統的基因定序方法相當耗時。李妮鍾指出，人類共有兩萬多個基因，其中至少六千個基因會引發疾病，罹患先天遺傳性疾病的嬰幼兒須在短時間內找出致病原因，否則可能早夭。傳統的基因定序方法相當耗時，抽血、檢驗到結果出爐，平均需要兩、三個月。台大醫院在科技部補助下，引進「高速次世代基因診斷輔助系統」快速確診，達到精準治療目標。目前台大團隊分析過60名病童及其父母，從送檢至得到結果縮短至6天；一半以上的患者可以找到致病基因，還有多項疾病在台灣是第一次發現，成果良好。台大醫院強調，基因檢測可以應用在各個領域，包括精準醫療的實行或是藥物代謝速度、過敏反應的預測等，有助未來快速確診並精準治療。（畢翠絲／台北報導）
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